Mikroevoliucija ir populiacijų genetika

Kai galvojame apie evoliuciją, dažnai įsivaizduojame didingus pokyčius per milijonus metų: žuvis, išlipančią į sausumą, ar dinozaurų iškilimą ir žlugimą. Tai – makroevoliucija. Tačiau evoliucija vyksta ir kur kas mažesniu, mums artimesniu mastu, kartais net per kelias kartas. Tai vadinama mikroevoliucija.

Mikroevoliucija yra alelių dažnių pokytis populiacijoje per tam tikrą laiką. Paprasčiau tariant, tai yra genetinių požymių proporcijų pasikeitimas organizmų grupėje. Būtent šie maži, laipsniški pokyčiai yra visos evoliucinės įvairovės pamatas.

Šioje pamokoje pasinersime į evoliucijos „variklį“ – populiacijų genetiką. Išsiaiškinsime, kaip matematiškai aprašyti nesikeičiančią, arba neevoliucionuojančią, populiaciją (pagal Hardžio ir Vainbergo dėsnį), o tada nagrinėsime penkias pagrindines jėgas, kurios šią pusiausvyrą ardo ir skatina pokyčius: gamtinę atranką, genų dreifą, genų srautą, mutacijas ir neatsitiktinį poravimąsi. Suprasime, kaip bakterijos tampa atsparios antibiotikams, kaip vabzdžiai prisitaiko prie pesticidų ir kaip populiacijos keičiasi reaguodamos į aplinkos iššūkius.

Kad suprastume, kas sukelia evoliuciją, pirmiausia turime žinoti, kaip atrodytų populiacija, kuri nesikeičia. Būtent tam ir skirtas Hardžio ir Vainbergo pusiausvyros (HVP) dėsnis. Tai yra matematinis modelis, kuris veikia kaip „nulinė hipotezė“ – atskaitos taškas, su kuriuo lyginame realias populiacijas.

Jei populiacijos alelių dažniai atitinka HVP prognozes, sakome, kad populiacija yra pusiausvyroje ir (bent jau dėl tiriamo geno) nevyksta evoliucija. Jei dažniai skiriasi – vadinasi, veikia vienas ar keli evoliucijos mechanizmai.

Penkios HVP sąlygos

Kad populiacija būtų pusiausvyroje, ji turi atitikti penkias griežtas sąlygas. Gamtoje visų šių sąlygų vienu metu beveik niekada nebūna, todėl evoliucija yra nuolatinis procesas.

📸 Iliustracija per Google Vaizdus: Infografikas, vaizduojantis 5 HVP sąlygas kaip penkis stulpus, laikančius stogą su užrašu „Genetinė pusiausvyra“. Prie kiekvieno stulpo – simbolis ir trumpas aprašymas (pvz., begalybės ženklas populiacijos dydžiui, perbrauktas paukštis migracijai ir t.t.).

HVP modelis naudoja dvi pagrindines matematines lygtis, kurios leidžia apskaičiuoti alelių ir genotipų dažnius neevoliucionuojančioje populiacijoje. Tariant, kad gene yra du aleliai: dominuojantysis (A) ir recesyvusis (a).

Alelių dažnių lygtis

Ši lygtis aprašo visų tiriamo geno alelių dažnių sumą populiacijoje. Ji visada lygi 1 (arba 100%).

$$p + q = 1$$

Kur:

• p – dominuojančiojo alelio (A) dažnis.
• q – recesyviojo alelio (a) dažnis.

Genotipų dažnių lygtis

Ši lygtis yra binomo kvadrato išraiška (p + q)² ir aprašo visų galimų genotipų dažnių sumą toje populiacijoje. Ji taip pat visada lygi 1.

$$p^2 + 2pq + q^2 = 1$$

Kur:

• p² – homozigotinio dominuojančiojo genotipo (AA) dažnis.
• 2pq – heterozigotinio genotipo (Aa) dažnis.
• q² – homozigotinio recesyviojo genotipo (aa) dažnis.

Kaip taikyti formules?

Dažniausiai populiacijoje galime lengvai stebėti ir suskaičiuoti individus, turinčius homozigotinį recesyvųjį fenotipą, nes jiems pasireikšti reikalingas tik vienas genotipas (aa). Šių individų dalis populiacijoje ir yra q².

Žinodami q², galime ištraukti kvadratinę šaknį ir sužinoti q. Tuomet, naudodamiesi pirmąja lygtimi (p = 1 - q), galime apskaičiuoti p. Galiausiai, žinodami p ir q, galime apskaičiuoti likusius genotipų dažnius (p² ir 2pq).

Išspręskime klasikinį populiacijų genetikos uždavinį, taikydami Hardžio ir Vainbergo formules.

Situacija: Įsivaizduokime kačių populiaciją, kurioje trumpas kailis (alelis T) dominuoja ilgo kailio atžvilgiu (alelis t). Iš viso populiacijoje yra 1000 kačių. Atlikus stebėjimą paaiškėjo, kad 160 iš jų yra ilgaplaukės.

Klausimai:

1. Koks yra recesyviojo alelio (t) dažnis populiacijoje?
2. Koks yra dominuojančiojo alelio (T) dažnis?
3. Kokia dalis kačių yra heterozigotinės (Tt)?
4. Kiek iš viso trumpaplaukių kačių yra homozigotinės dominuojančios (TT)?

Sprendimas žingsnis po žingsnio

1. Nustatome žinomas reikšmes

• Mes žinome recesyvųjį fenotipą – ilgaplaukes kates. Jų genotipas yra tik tt.
• Jų skaičius: 160 iš 1000.
• Vadinasi, homozigotinio recesyviojo genotipo (tt) dažnis populiacijoje yra:

$$q^2 = \frac{160}{1000} = 0,16$$

2. Randame recesyviojo alelio (t) dažnį (q)

• Jei žinome q², galime rasti q ištraukdami kvadratinę šaknį:

$$q = \sqrt{q^2} = \sqrt{0,16} = 0,4$$

• Atsakymas į 1 klausimą: recesyviojo alelio (t) dažnis yra 0,4 (arba 40%).

3. Randame dominuojančiojo alelio (T) dažnį (p)

• Naudojamės pirmąja HVP lygtimi: p + q = 1.

$$p = 1 - q = 1 - 0,4 = 0,6$$

• Atsakymas į 2 klausimą: dominuojančiojo alelio (T) dažnis yra 0,6 (arba 60%).

4. Randame heterozigotinių kačių (Tt) dažnį ir skaičių

• Naudojamės genotipų dažnių lygties dalimi 2pq:

$$2pq = 2 \times 0,6 \times 0,4 = 0,48$$

• Atsakymas į 3 klausimą: heterozigotinių kačių populiacijoje yra 48%.

5. Randame homozigotinių dominuojančių (TT) kačių dažnį ir skaičių

• Naudojamės genotipų dažnių lygties dalimi p²:

$$p^2 = (0,6)^2 = 0,36$$

• Tai reiškia, kad 36% visų kačių yra homozigotinės dominuojančios. Kadangi mus domina tik trumpaplaukės, apskaičiuokime jų skaičių iš visos populiacijos:

$$Skaičius = 0,36 \times 1000 = 360$$ kačių

• Atsakymas į 4 klausimą: Iš viso yra 360 trumpaplaukių kačių, kurios yra homozigotinės dominuojančios (TT).

Pasitikrinimas

• Suskaičiuokime visus genotipų dažnius: $$p^2 + 2pq + q^2 = 0,36 + 0,48 + 0,16 = 1,00$$
• Suma yra 1, todėl skaičiavimai teisingi!

Jei Hardžio ir Vainbergo pusiausvyra yra teorinis idealas, tai evoliucijos mechanizmai yra realybė, nuolat veikianti gamtines populiacijas. Yra penkios pagrindinės jėgos, ardančios genetinę pusiausvyrą ir sukeliančios mikroevoliuciją.

1. Gamtinė atranka: stipriausiųjų išlikimas nėra visai tikslu

Gamtinė atranka yra vienintelis mechanizmas, kuris lemia adaptacijas – prisitaikymus prie aplinkos. Atrankos esmė – diferencinis išgyvenamumas ir dauginimasis. Tai reiškia, kad individai, turintys tam tikrų paveldimų savybių, kurios geriau tinka esamoms aplinkos sąlygoms, turi didesnę tikimybę išgyventi, susilaukti daugiau palikuonių ir perduoti savo sėkmingus alelius kitai kartai. Laikui bėgant, naudingų alelių dažnis populiacijoje didėja.

Svarbu pabrėžti, kad atranka veikia ne „dėl ateities gėrio“, o remiasi dabartinėmis sąlygomis. Požymis, naudingas vienoje aplinkoje, gali tapti žalingas kitoje.

2. Genų dreifas: atsitiktinumo galia

Genų dreifas yra alelių dažnių pokytis dėl grynų atsitiktinumų. Šis mechanizmas ypač stipriai veikia mažose populiacijose. Įsivaizduokite stiklainį su dešimčia dviejų spalvų rutuliukų (5 raudonais, 5 mėlynais). Jei atsitiktinai ištrauksite tik keturis, didelė tikimybė, kad jų proporcija nebebus 1:1. Galbūt ištrauksite 3 raudonus ir 1 mėlyną. Perduodant alelius kitai kartai, ypač jei tėvų skaičius mažas, gali nutikti lygiai tas pats – kai kurie aleliai gali būti perduoti dažniau arba visai neperduoti vien dėl atsitiktinumo. Genų dreifas gali lemti retų alelių praradimą arba žalingų alelių įsitvirtinimą. Du pagrindiniai genų dreifo tipai:

• Butelio kaklelio efektas. Įvyksta, kai populiacija drastiškai sumažėja dėl katastrofos (gaisro, potvynio, ligos). Išgyvenusių individų genofondas gali nebeatspindėti pradinės populiacijos genetinės įvairovės. Pavyzdys – gepardai, kurie dėl praeityje įvykusio drastiško populiacijos sumažėjimo pasižymi itin maža genetine įvairove.
• Įkūrėjo efektas. Įvyksta, kai nedidelė grupė individų atsiskiria nuo didelės populiacijos ir įkuria naują. Naujosios populiacijos genofondą sudaro tik įkūrėjų aleliai, todėl alelių dažniai joje gali smarkiai skirtis nuo pradinės populiacijos. Pavyzdys – didelis tam tikrų genetinių ligų dažnis izoliuotose žmonių bendruomenėse (pvz., Amišų).

3. Genų srautas: migracijos įtaka

Genų srautas (arba migracija) yra alelių mainai tarp populiacijų. Kai individai persikelia iš vienos populiacijos į kitą ir sėkmingai kryžminasi, jie atneša savo alelius į naujos populiacijos genofondą. Genų srautas mažina genetinius skirtumus tarp populiacijų, t.y., jas suvienodina. Jei genų srautas tarp dviejų populiacijų yra pakankamai intensyvus, laikui bėgant jos gali susilieti į vieną didelę populiaciją.

Pavyzdys – vėjo nešiojamos pušų žiedadulkės gali nuskrieti dešimtis kilometrų ir apdulkinti kitos giraitės medžius, taip užtikrinant genų mainus tarp atskirtų populiacijų.

4. Mutacijos: pirminis įvairovės šaltinis

Mutacijos yra atsitiktiniai pokyčiai organizmo DNR sekoje. Tai yra pirminis visos genetinės įvairovės šaltinis, sukuriantis naujus alelius. Be mutacijų evoliucija sustotų. Tačiau mutacijos, sukeliančios alelių dažnio pokytį, yra retas reiškinys. Jų poveikis alelių dažniams per vieną kartą yra labai mažas. Dažniausiai mutacijos yra neutralios arba žalingos. Tik nedidelė dalis mutacijų sukuria naudingą požymį, kurį gali teigiamai paveikti gamtinė atranka.

Pavyzdžiui, mutacija bakterijos genome gali suteikti atsparumą antibiotikui. Esant antibiotikams, ši mutacija tampa naudinga, ir atranka greitai padidins jos dažnį populiacijoje.

5. Neatsitiktinis poravimasis: partnerio pasirinkimas

Kai individai renkasi partnerius pagal tam tikrus fenotipinius požymius, poravimasis tampa neatsitiktinis. Priešingai nei kiti mechanizmai, neatsitiktinis poravimasis pats savaime nekeičia alelių dažnių, bet keičia genotipų dažnius. Pavyzdžiui, jei organizmai linkę poruotis su į save panašiais (pozityvus asortatyvinis poravimasis), padidės homozigotinių genotipų dažnis. Svarbiausia neatsitiktinio poravimosi forma yra lytinė atranka, kai tam tikri požymiai didina individo sėkmę kovoje dėl partnerio (pvz., elnio ragai, povo uodega). Tokiu atveju šiuos požymius lemiantys aleliai plinta populiacijoje.

Teorija yra svarbi, tačiau geriausiai evoliucijos mechanizmus galima suprasti juos stebint. Ši interaktyvi simuliacija leis jums tapti gamtinės atrankos ir genų dreifo tyrinėtoju.

Užduotis: triušių populiacijos evoliucija

• Interaktyvus modelis: Gamtinė atranka (PhET)
  • Ką darysite? Simuliacijoje galėsite pridėti dominuojančią (rudo kailio) ir recesyvią (balto kailio) mutaciją triušių populiacijoje. Taip pat galėsite keisti aplinkos sąlygas (vasara/žiema) ir pridėti atrankos veiksnius (vilkus).
  • Tikslas: Stebėkite, kaip keičiasi alelių ir fenotipų dažniai populiacijoje, veikiant atrankai (vilkai lengviau pagauna iš aplinkos išsiskiriančius triušius) ir be jos. Išbandykite, kas nutinka mažose populiacijose, ir palyginkite tai su didelėmis – taip pamatysite genų dreifo poveikį.