Su lytimi sukibęs paveldėjimas

Ankstesnėse temose nagrinėjome genų, esančių autosomose (nelytinėse chromosomose), paveldėjimą. Šie genai ir jų lemiami požymiai paveldimi vienodai tiek vyriškosios, tiek moteriškosios lyties palikuonims. Tačiau egzistuoja ypatinga chromosomų pora – lytinės chromosomos (gonosomos) – kurios ne tik lemia individo lytį, bet ir turi genų, koduojančių įvairius kitus požymius.

Genai, esantys lytinėse chromosomose (X arba Y), vadinami su lytimi sukibusiais genais, o jų lemiamų požymių paveldėjimas – su lytimi sukibusiu paveldėjimu. Šis paveldėjimo tipas pasižymi unikaliais dėsningumais, nes lytinės chromosomos vyrams ir moterims pasiskirsčiusios nevienodai.

Šioje pamokoje išsiaiškinsime, kaip nustatoma žmogaus lytis ir kaip paveldimi genai, esantys X ir Y chromosomose, ypatingą dėmesį skirdami tokioms genetinėms ligoms kaip hemofilija ir daltonizmas.

Žmogus turi 23 poras chromosomų: 22 poras autosomų ir 1 porą lytinių chromosomų. Būtent ši pora nulemia individo lytį.

• Moterys turi dvi vienodas lytines chromosomas – XX. Jos yra homogametinės lyties, nes visos jų kiaušialąstės turi po vieną X chromosomą.
• Vyrai turi dvi skirtingas lytines chromosomas – XY. Jie yra heterogametinės lyties, nes pusė jų spermatozoidų turi X chromosomą, o kita pusė – Y chromosomą.

Palikuonio lytį lemia spermatozoidas, apvaisinantis kiaušialąstę:

• Jei kiaušialąstę (X) apvaisina spermatozoidas su X chromosoma, gims mergaitė (XX).
• Jei kiaušialąstę (X) apvaisina spermatozoidas su Y chromosoma, gims berniukas (XY).

Tikimybė gimti berniukui arba mergaitei yra teoriškai lygi 1:1 (50%).

Lytinių chromosomų ypatumai

• X chromosoma yra didelė, joje yra apie 800-900 genų, koduojančių ne tik su lytimi susijusius, bet ir daugybę kitų gyvybiškai svarbių baltymų.
• Y chromosoma yra labai maža, joje yra tik apie 50-60 genų. Svarbiausias iš jų – SRY genas (Sex-determining Region Y), kuris veikia kaip „jungiklis“, nulemiantis vyriškos lyties susidarymą. Jei SRY geno nėra, embrionas vystosi kaip moteriškos lyties.

X ir Y chromosomos turi tik nedideles homologines sritis, kuriomis gali apsikeisti genetinės informacijos mejozės metu. Didžioji jų dalis yra nehomologinė.

📸 Iliustracija per Google Vaizdus: Puneto lentelė, vaizduojanti lyties nustatymą. Viršuje – moters gametos (X, X), šone – vyro gametos (X, Y). Langeliai užpildyti palikuonių genotipais XX, XX, XY, XY.

Kadangi X chromosoma turi daug genų, nesusijusių su lytimi, šių genų paveldėjimas pasižymi specifiniais dėsningumais. Ypač svarbu nagrinėti recesyvinių alelių, sukeliančių ligas, paveldėjimą.

Pagrindiniai principai:

1. Vyrai negali būti heterozigotiniai: Kadangi vyrai turi tik vieną X chromosomą (jie yra hemizigotiniai pagal X chromosomos genus), jiems pakanka turėti vieną recesyvinį alelį, kad pasireikštų požymis ar liga. Jiems nėra antro, dominantinio alelio, kuris galėtų nustelbti recesyvinį.
2. Moterys gali būti nešiotojos: Moterys, turinčios vieną recesyvinį ir vieną dominantinį alelį (heterozigotinės, pvz., XᴬXᵃ), pačios neserga, bet yra ligos nešiotojos ir gali perduoti recesyvinį alelį savo palikuonims.
3. Tėvas sūnui neperduoda: Tėvas (XY) savo sūnums (XY) perduoda tik Y chromosomą. Todėl su X chromosoma sukibusio požymio tėvas sūnui perduoti negali.
4. Tėvas perduoda visoms dukroms: Sergantis tėvas (XᵃY) savo recesyvinį Xᵃ alelį perduos visoms savo dukroms.

Klasikiniai pavyzdžiai: hemofilija ir daltonizmas

Daltonizmas (raudonos-žalios spalvų neskyrimas)

Tai recesyvinė, su X chromosoma sukibusi liga. Alelius žymėsime:

• Xᴰ – normalus regėjimas (dominantinis)
• Xᵈ – daltonizmas (recesyvinis)

Pavyzdinis kryžminimas: Moteris nešiotoja (XᴰXᵈ) x Sveikas vyras (XᴰY)

Rezultatas: Tikimybė, kad gims berniukas daltonikas, yra 25% (arba 50% tarp visų berniukų). Visos mergaitės bus sveikos, bet pusė jų – nešiotojos.

Hemofilija

Tai recesyvinė, su X chromosoma sukibusi liga, kai dėl kraujo krešėjimo faktorių trūkumo nesustoja kraujavimas. Žymėjimas analogiškas:

• Xᴴ – normalus kraujo krešėjimas
• Xʰ – hemofilija

Su X chromosoma sukibusios recesyvinės ligos yra žymiai dažnesnės tarp vyrų nei tarp moterų, nes moteriai sirgti reikia gauti recesyvinį alelį iš abiejų tėvų (t.y. jos genotipas turi būti XᵃXᵃ), o tai yra labai retas atvejis.

📸 Iliustracija per Google Vaizdus: Genealoginis medis, vaizduojantis su X chromosoma sukibusios recesyvinės ligos paveldėjimą per kelias kartas. Aiškiai parodyti sergantys vyrai ir moterys nešiotojos.

Paveldimumo dėsningumai tampa aiškiausi, kai juos pritaikome praktiškai. Išbandykite šiuos interaktyvius modelius, kad įtvirtintumėte žinias apie su lytimi sukibusį paveldėjimą ir genealoginių medžių analizę.

Užduotys: atsekite genus per kartas

• Interaktyvus modelis: Su lytimi sukibusių požymių paveldėjimas

  • Ką darysite? Atliksite virtualius kryžminimus ir stebėsite, kaip su lytimi sukibę požymiai (pvz., daltonizmas) perduodami palikuonims. Galėsite keisti tėvų genotipus ir analizuoti rezultatus.
  • Tikslas: Suprasti, kodėl su X chromosoma sukibusios recesyvinės ligos dažniau pasireiškia vyrams ir kaip jos perduodamos iš kartos į kartą.

• Interaktyvus modelis: Genealoginio medžio sudarymas

  • Ką darysite? Analizuosite pateiktus genealoginius medžius ir, remdamiesi požymių pasireiškimu giminėje, nustatysite paveldėjimo tipą (autosominis dominantinis, autosominis recesyvinis, su X chromosoma sukibęs).
  • Tikslas: Išmokti „skaityti“ genealoginius medžius ir taikyti genetikos dėsnius nustatant individų genotipus ir paveldėjimo dėsningumus.