Nemendelinis paveldėjimas ir genų sąveika

Gregoro Mendelio dėsniai yra klasikinės genetikos pamatas, tačiau jie aprašo tik paprasčiausius paveldimumo atvejus, kuriems būdingas visiškas dominavimas. Gamtoje ryšiai tarp alelių ir genų yra kur kas sudėtingesni. Dažnai vienas genas gali lemti kelis požymius, o vieną požymį – kelių genų sąveika. Be to, aleliai ne visada yra griežtai dominantiniai ar recesyviniai.

Nemendelinis paveldėjimas – tai paveldimumo dėsningumų visuma, kuri nukrypsta nuo klasikinių Mendelio aprašytų santykių (3:1 ir 9:3:3:1). Šie nukrypimai nėra Mendelio dėsnių paneigimas, o veikiau jų papildymas, atspindintis genų ir jų produktų sąveikų sudėtingumą.

Šioje pamokoje išnagrinėsime pagrindinius nemendelinio paveldėjimo tipus:

• Alelių sąveiką: Kai vieno geno aleliai sąveikauja tarpusavyje (nevisiškas dominavimas, kodominavimas, letalūs aleliai).
• Nealelinių genų sąveiką: Kai skirtingų genų produktai veikia vienas kitą, lemdami vieną požymį (epistazė, komplementinė sąveika, polimerija).

Šie atvejai aprašo situacijas, kai heterozigotinis genotipas (Aa) sukuria fenotipą, kuris skiriasi nuo dominuojančios homozigotos (AA).

1. Nevisiškas dominavimas (intermedialinis paveldėjimas)

Tai atvejis, kai heterozigotinis (Aa) individas pasižymi tarpiniu fenotipu tarp abiejų homozigotų (AA ir aa). Dominantinis alelis nevisiškai nustelbia recesyvinį.

• Klasikinis pavyzdys: Raudonžiedės (A¹A¹) ir baltažiedės (A²A²) burnočių (arba kitų gėlių) kryžminimas.
  • P karta: A¹A¹ (raudoni) x A²A² (balti)
  • F₁ karta: Visi palikuonys A¹A² yra rožiniai (tarpinė spalva).
  • F₂ karta: Palikuonių fenotipų ir genotipų santykis yra 1:2:1 (1 raudonas : 2 rožiniai : 1 baltas).

📸 Iliustracija per Google Vaizdus: Nevisiško dominavimo schema: P kartoje raudona gėlė kryžminama su balta, F₁ kartoje visos gėlės rožinės. F₂ kartoje parodyta Puneto lentelė ir palikuonys santykiu 1 raudona : 2 rožinės : 1 balta.

2. Kodominavimas

Tai atvejis, kai heterozigotiniame (pvz., IᴬIᴮ) organizme pilnai ir nepriklausomai reiškiasi abiejų alelių lemiami požymiai. Nė vienas alelis nenustelbia kito.

• Klasikinis pavyzdys: Žmogaus AB0 kraujo grupių paveldėjimas. Aleliai Iᴬ (lemia A antigeną) ir Iᴮ (lemia B antigeną) yra kodominantiniai vienas kito atžvilgiu ir abu dominantiniai alelio i (nelemia antigenų) atžvilgiu.
  • Genotipas IᴬIᴮ lemia AB (IV) kraujo grupę, kurios eritrocitų paviršiuje yra ir A, ir B antigenai.

3. Daugkartiniai aleliai

Tai situacija, kai populiacijoje egzistuoja daugiau nei du vieno geno aleliai. Tačiau diploidinis organizmas vis tiek gali turėti tik du iš jų.

• Pavyzdys: Jau minėtas AB0 kraujo grupių genas turi tris alelius: Iᴬ, Iᴮ ir i.

4. Letalūs aleliai

Tai aleliai, kurie homozigotinėje būsenoje (kartais ir heterozigotinėje) sukelia organizmo žūtį ankstyvose vystymosi stadijose. Dėl to palikuonių santykiai pakinta.

• Pavyzdys: Pelėms geltoną kailio spalvą lemiantis alelis (Aʸ) yra dominantinis normalios (aguti) spalvos alelio (A) atžvilgiu, bet recesyvinis letalus.
  • Kryžminant dvi geltonas peles (AʸA x AʸA), tikėtinas genotipų santykis būtų 1 AʸAʸ : 2 AʸA : 1 AA.
  • Tačiau homozigotiniai AʸAʸ embrionai žūsta.
  • Todėl gimusių palikuonių fenotipų santykis yra 2 geltoni : 1 aguti, o ne 3:1.

Dažnai vieną fenotipinį požymį lemia ne vienas, o keli skirtingi genai, kurių produktai (baltymai) sąveikauja tarpusavyje. Šie genai gali būti skirtingose chromosomose ir paveldėtis nepriklausomai, tačiau jų poveikis fenotipui yra susijęs.

1. Epistazė

Tai genų sąveikos tipas, kai vieno geno aleliai (epistatinis genas) slopina kito, nealelinio geno (hipostatinio geno) raišką.

• Pavyzdys: Labradoro retriverių kailio spalva. Ją lemia du genai:
  1. Genas B/b: Lemia pigmento eumelanino spalvą (B – juodas, b – rudas).
  2. Genas E/e: Lemia pigmento patekimą į plaukus (E – leidžia, e – neleidžia).
  • Recesyvinė homozigota ee yra epistatinė B/b geno atžvilgiu. Nepriklausomai nuo to, ar šuo turi B ar b alelius, jei jo genotipas yra ee, pigmentas nepatenka į plaukus ir kailis būna geltonas.
  • Dihibridinio kryžminimo (BbEe x BbEe) rezultatas: 9 juodi : 3 rudi : 4 geltoni.

2. Komplementinė sąveika (papildymas)

Požymis pasireiškia tik tada, kai organizmas turi bent po vieną dominantinį alelį kiekviename iš dviejų sąveikaujančių genų. Abu genai papildo vienas kitą.

• Pavyzdys: Kvapiojo pelėžirnio žiedų spalva. Kad susidarytų purpurinis pigmentas, reikalingi du veikiantys fermentai, kuriuos koduoja dominantiniai aleliai A ir B.
  • Genotipai A-B- (turi bent vieną A ir bent vieną B) lemia purpurinius žiedus.
  • Genotipai A-bb, aaB-, aabb lemia baltus žiedus (nes trūksta bent vieno veikiančio fermento).
  • Dihibridinio kryžminimo (AaBb x AaBb) rezultatas: 9 purpuriniai : 7 balti.

3. Polimerija

Tai genų sąveikos tipas, kai keli nealeliniai genai veikia vieną kiekybinį požymį (pvz., ūgį, odos spalvą, grūdų masę) suminiu (adityviu) principu. Kuo daugiau dominantinių alelių, tuo ryškesnis požymis.

• Pavyzdys: Žmogaus odos spalva. Ją lemia mažiausiai trys genai (pvz., A/a, B/b, C/c). Kuo daugiau dominantinių alelių (A, B, C) turi žmogus, tuo daugiau melanino sintetinama ir tuo tamsesnė jo oda.

4. Plejotropija

Tai reiškinys, kai vienas genas veikia kelis, atrodytų, nesusijusius požymius. Tai atvirkščias reiškinys genų sąveikai.

• Pavyzdys: Marfano sindromas. Vieno geno, koduojančio jungiamojo audinio baltymą fibriliną, mutacija sukelia daugybę simptomų: neproporcingai ilgas galūnes, širdies ir kraujagyslių problemas, akių lęšiuko poslinkį.