Mutacijos: genų ir chromosomų pokyčiai
Taikome molekulinės biologijos žinias, kad suprastume paveldimumą ir šiuolaikines technologijas, kurios keičia mediciną, žemės ūkį ir visą mūsų pasaulį.
Įvadas: pokyčiai genetinėje medžiagoje
Generuojame audio įrašą...
Dirbtinis intelektas skaito jūsų tekstą. Šis procesas gali užtrukti iki minutės.
DNR replikacijos ir ląstelių dalijimosi mechanizmai yra stulbinančiai tikslūs, tačiau ne tobuli. Kartais genetinėje medžiagoje atsiranda atsitiktinių, šuoliškų ir paveldimų pokyčių. Tokie pokyčiai vadinami mutacijomis.
Mutacijos yra pagrindinis naujų alelių atsiradimo šaltinis, taigi ir genetinės įvairovės bei evoliucijos variklis. Be mutacijų nevyktų adaptacija ir neatsirastų naujų rūšių. Tačiau dauguma mutacijų yra neutralios arba žalingos, sukeliančios įvairias genetines ligas, įskaitant vėžį.
Mutacijų klasifikacija
Mutacijas galima klasifikuoti pagal kelis kriterijus:
- Pagal kilmę:
- Savaiminės (spontaninės): Atsiranda dėl klaidų DNR replikacijos, rekombinacijos ar taisymo metu.
- Indukuotos: Sukeltos išorinių veiksnių – mutagenų (pvz., radiacijos, cheminių medžiagų).
- Pagal ląstelių tipą:
- Somatinės: Atsiranda somatinėse (kūno) ląstelėse. Jos nepaveldimos, bet gali sukelti ligas tam pačiam individui (pvz., vėžį).
- Generatyvinės: Atsiranda gametose (lytinėse ląstelėse). Jos paveldimos ir perduodamos kitoms kartoms.
- Pagal paveiktos genetinės medžiagos apimtį: Tai svarbiausia klasifikacija, pagal kurią mutacijas skirstysime į genų ir chromosomų.
Šioje pamokoje detaliai išnagrinėsime įvairius mutacijų tipus, jų priežastis ir pasekmes organizmui.
Vaizdo santrauka: Genų ir chromosomų mutacijos
Šis „Amoebų seserių“ epizodas aiškiai apžvelgia pagrindinius mutacijų tipus – nuo taškinių genų mutacijų, tokių kaip pjautuvinė anemija, iki stambaus masto chromosomų pokyčių, sukeliančių sindromus, tokius kaip Dauno sindromas. Tai puikus būdas apibendrinti ir vizualizuoti genetinės medžiagos pokyčių įvairovę ir pasekmes.
Dauguma vaizdo įrašų yra įgarsinti angliškai, bet visuose galima įjungti lietuviškus subtitrus.
1. Įsijunkite vaizdo įrašą.
2. Spauskite mygtuką, kuris yra video langelio apačioje dešinėje pusėje, kol ekrane matote, jog rodomas tekstas.
2. Atverkite nustatymus paspaudus prie pat esantį mygtuką.
4. Spauskite Subtitrai/CC (arba Subtitles/CC).
5. Pasirinkite lietuvių kalbą, jeigu toks pasirinkimas yra. Jeigu ne, apačioje pasirinkite Automatinis vertimas (Auto-translate).
6. Pasirinkite lietuvių kalbą (kitaip – Lithuanian).
Genų (taškinės) mutacijos: pokyčiai DNR sekoje
Generuojame audio įrašą...
Dirbtinis intelektas skaito jūsų tekstą. Šis procesas gali užtrukti iki minutės.
Genų mutacijos, arba taškinės mutacijos, apima pokyčius vienoje ar keliose DNR nukleotidų porose. Jos dažniausiai atsiranda dėl klaidų DNR replikacijos metu.
1. Bazių poros pakeitimas (substitucija)
Vienas nukleotidas ir jo pora pakeičiami kita nukleotidų pora. Poveikis priklauso nuo to, kaip pasikeičia iRNR kodonas:
- Tylioji mutacija: Pakeistas kodonas koduoja tą pačią aminorūgštį (dėl genetinio kodo išsigimimo). Baltymo struktūra ir funkcija nepakinta.
- Klaidingos prasmės mutacija (missense): Pakeistas kodonas koduoja kitą aminorūgštį. Poveikis baltymui gali būti nuo menko iki katastrofiško. Pavyzdys: Pjautuvinė anemija. Dėl vieno nukleotido pakeitimo hemoglobino gene, šeštoji aminorūgštis (glutamo rūgštis) pakeičiama į valiną. Tai sukelia hemoglobino molekulių sulipimą, eritrocitai įgauna pjautuvo formą ir blogai perneša deguonį.
- Beprasmė mutacija (nonsense): Aminorūgštį koduojantis kodonas pakeičiamas į stop kodoną. Dėl to transliacija nutrūksta per anksti, susidaro trumpas, dažniausiai nefunkcionalus baltymas.
2. Bazių poros insercija (įterpimas) arba delecija (iškritimas)
Į DNR seką įterpiama arba iš jos pašalinama viena ar kelios nukleotidų poros. Šios mutacijos dažnai yra žalingesnės nei pakeitimai.
- Poslinkio rėmelio mutacija (frameshift): Jei įterptų ar pašalintų nukleotidų skaičius nesidalija iš trijų, pasislenka visas transliacijos „skaitymo rėmelis“. Nuo mutacijos vietos visi kodonai pasikeičia, todėl sintetinamas visiškai kitoks ir nefunkcionalus baltymas. Tai viena iš žalingiausių mutacijų.
Chromosomų mutacijos: stambaus masto pokyčiai
Generuojame audio įrašą...
Dirbtinis intelektas skaito jūsų tekstą. Šis procesas gali užtrukti iki minutės.
Chromosomų mutacijos apima stambius pokyčius, paveikiančius ištisas chromosomų dalis arba visą chromosomų rinkinį. Dažniausiai jos atsiranda dėl klaidų mejozės metu (netinkamo chromosomų atsiskyrimo arba krosingoverio).
1. Chromosomų struktūros pokyčiai (aberacijos)
| Mutacijos tipas | Aprašymas | Poveikis |
|---|---|---|
| Delecija | Prarandama chromosomos dalis (fragmentas). | Paprastai žalinga arba letali, nes prarandami svarbūs genai. Pavyzdys: „Katės kniaukimo“ sindromas. |
| Duplikacija | Chromosomos fragmentas padvigubėja. | Gali būti žalinga, bet yra svarbus evoliucijos šaltinis (papildoma geno kopija gali mutuoti ir įgyti naują funkciją). |
| Inversija | Chromosomos fragmentas apsiverčia 180° kampu. | Genų seka pakeičiama. Dažnai poveikis nedidelis, bet gali sutrikdyti genų raišką. |
| Translokacija | Chromosomos fragmentas persikelia į kitą, nehomologinę chromosomą. | Gali sutrikdyti genų raišką arba sukelti vėžį (pvz., Filadelfijos chromosoma lėtinės mieloleukemijos atveju). |
2. Chromosomų skaičiaus pokyčiai (genomo mutacijos)
Šios mutacijos atsiranda dėl netinkamo chromosomų atsiskyrimo mejozės I arba mejozės II fazėje. Dėl to susidaro gametos su nenormaliu chromosomų skaičiumi.
- Aneuploidija: Pakeičiamas pavienių chromosomų skaičius. Apvaisinus tokiai gametai normalią, zigota turės per daug arba per mažai chromosomų.
- Trisomija (2n+1): Ląstelė turi tris vienos rūšies chromosomas. Pavyzdys: Dauno sindromas (21 chromosomos trisomija). Individai turi 47 chromosomas.
- Monosomija (2n-1): Ląstelė turi tik vieną vienos rūšies chromosomą. Dauguma monosomijų yra letalios. Pavyzdys: Ternerio sindromas (X0). Moterys turi tik vieną X chromosomą (45 chromosomos).
- Poliploidija: Pakeičiamas visas chromosomų rinkinys (pvz., 3n, 4n). Žmonėms ir gyvūnams poliploidija yra letali, tačiau labai dažna ir svarbi augalų evoliucijoje ir selekcijoje. Poliploidiniai augalai dažnai yra didesni, atsparesni ir derlingesni (pvz., kviečiai, braškės).
Mutacijų genetikos terminų žodynas
Atsitiktinis, šuoliškas ir paveldimas genetinės medžiagos (DNR arba chromosomų) pokytis.
Fizinis arba cheminis veiksnys, kuris padidina mutacijų dažnį. Pavyzdžiai: UV spinduliai, rentgeno spinduliai, tabako dūmai, benzpirenas.
Mutacija, atsirandanti kūno (somatinėse) ląstelėse. Ji nepaveldimą ir paveikia tik patį individą.
Mutacija, atsirandanti lytinėse ląstelėse (gametose). Ji paveldimą ir gali būti perduota palikuonims.
Pokytis, apimantis vieną ar kelias nukleotidų poras DNR geno sekoje.
Genų mutacijos tipas, kai viena bazių pora pakeičiama kita.
Substitucija, dėl kurios pakeistas kodonas koduoja kitą aminorūgštį.
Substitucija, dėl kurios aminorūgštį koduojantis kodonas virsta stop kodonu.
Mutacija, atsirandanti dėl insercijos ar delecijos, kai nukleotidų skaičius nesidalija iš trijų. Dėl jos pasislenka visas transliacijos „skaitymo rėmelis“.
Genetinė liga, sukelta klaidingos prasmės mutacijos hemoglobino gene. Pavyzdys, kaip vieno nukleotido pokytis sukelia sunkią ligą.
Stambaus masto pokytis, paveikiantis chromosomos struktūrą arba skaičių.
Chromosomos struktūros pokytis, kai prarandamas chromosomos fragmentas.
Chromosomos struktūros pokytis, kai padvigubėja chromosomos fragmentas.
Chromosomos struktūros pokytis, kai chromosomos fragmentas apsisuka 180 laipsnių kampu.
Chromosomos struktūros pokytis, kai chromosomos fragmentas prisijungia prie nehomologinės chromosomos.
Chromosomų skaičiaus pokytis, kai ląstelė turi nenormalų pavienių chromosomų skaičių (pvz., 2n+1 arba 2n-1).
Chromosomų skaičiaus pokytis, kai ląstelė turi daugiau nei du pilnus chromosomų rinkinius (pvz., 3n, 4n). Dažna augaluose.
Aneuploidijos forma, kai ląstelėje yra trys vienos rūšies chromosomos (2n+1).
Aneuploidijos forma, kai ląstelėje yra tik viena vienos rūšies chromosoma (2n-1).
Genetinis sutrikimas, kurį sukelia 21-os chromosomos trisomija.
Mutagenas, kuris specifiškai sukelia mutacijas, galinčias lemti vėžio vystymąsi.
Apibrėžimų nėra.
Paruošta užbaigimui!
Sveikiname! Užbaigėte visas užduotis šiame mokymosi rinkinyje. Gaukite 100 XP taškų už savo darbą.
Svarbu žinoti:
Kai užbaigsite mokymosi rinkinį, jo nebegalėsite "atbaigti". XP taškai bus pridėti prie jūsų profilio iš karto.
Mokymosi rinkinys užbaigtas
Jūs sėkmingai gavote 100 XP taškų už šį mokymosi rinkinį.
Tęskite mokymąsi
Norėdami gauti XP taškus, užbaikite visas interaktyvias užduotis šioje pamokoje.
% užbaigta
Ką reikia padaryti:
- • Perskaitykite visą pamokos turinį
- • Atsakykite į refleksijos klausimus
- • Palikite komentarą diskusijos temoms
- • Užbaikite visus testus ir praktinius darbus