Paveldimumo dėsniai: kaip paveldime požymius?

Ar kada nors susimąstei, kodėl tavo akys mamos spalvos, o plaukai – tėčio? O gal atvirkščiai? Kodėl broliai ir seserys iš tų pačių tėvų gali būti tokie skirtingi? Visi šie klausimai veda mus į vieną paslaptingiausių ir įdomiausių biologijos sričių – genetiką.

Šiandien leisimės į kelionę laiku atgal, į XIX amžiaus vienuolyno sodą, kur kuklus vienuolis Gregoras Mendelis, augindamas žirnius, atskleidė fundamentalius dėsnius, paaiškinančius, kaip požymiai perduodami iš kartos į kartą. Šie dėsniai, vadinami Mendelio dėsniais, yra paveldimumo mokslo pagrindas.

Šioje pamokoje išsiaiškinsime:

• Kas yra aleliai ir kodėl vieni jų yra „stipresni“ (dominantiniai), o kiti – „silpnesni“ (recesyviniai).
• Kuo skiriasi organizmo genetinė informacija (genotipas) nuo jo išvaizdos (fenotipas).
• Kaip naudojantis Puneto lentele galima nuspėti būsimų palikuonių požymius.
• Kaip mokslininkai, analizuodami genealoginius medžius, gali atsekti ligų ar tam tikrų požymių paveldėjimą giminėje.

Pasiruošk atverti gyvybės instrukcijų knygą ir suprasti, kaip veikia paveldimumo mechanizmas. Tai ne tik padės geriau pasiruošti egzaminui, bet ir leis naujai pažvelgti į save ir supantį pasaulį.

XIX a. viduryje austrų vienuolis Gregoras Mendelis savo vienuolyno sode atliko eksperimentus, kurie pakeitė biologijos mokslą amžiams. Jis nebuvo pirmasis, bandęs kryžminti augalus, bet buvo pirmasis, kuris tai darė sistemingai, taikydamas matematinius metodus ir atidžiai registruodamas rezultatus. Jo tyrimo objektas – paprastas sėjamasis žirnis (Pisum sativum) – pasirodė esąs neįtikėtinai parankus.

Kodėl būtent žirniai?

Mendelis pasirinko žirnius neatsitiktinai. Jie pasižymėjo keliomis svarbiomis savybėmis:

• Turi aiškius, kontrastinius požymius: Pavyzdžiui, žiedai buvo arba violetiniai, arba balti; sėklos – arba geltonos, arba žalios; stiebas – arba aukštas, arba žemas. Nebuvo tarpinių variantų, o tai labai palengvino stebėjimą.
• Lengva kontroliuoti dauginimąsi: Žirnių žiedai yra savidulkiai, tačiau Mendelis galėjo juos apdulkinti ir kryžmiškai, perkeldamas žiedadulkes teptuku nuo vieno augalo ant kito. Tai leido jam tiksliai žinoti, kurie augalai yra „tėvai“.
• Greitai auga ir duoda daug palikuonių: Per vieną sezoną buvo galima išauginti kelias kartas ir surinkti statistiškai reikšmingą duomenų kiekį.

📸 Iliustracija per Google Vaizdus: infografikas, kuriame pavaizduoti 7 Mendelio tirti žirnių požymiai (sėklų spalva, sėklų forma, ankšties spalva, ankšties forma, žiedo spalva, žiedo padėtis, stiebo aukštis).

Monohibridinis kryžminimas: vieno požymio kelionė per kartas

Mendelis pradėjo nuo paprasčiausio eksperimento – monohibridinio kryžminimo, kurio metu stebėjo, kaip paveldimas vienas požymis. Panagrinėkime klasikinį stiebo aukščio pavyzdį.

Eksperimento eiga

1. P karta (Tėvai): Mendelis paėmė du grynųjų linijų augalus: vieną aukštaūgį (kuris, save apdulkindamas, visada duodavo tik aukštaūgius palikuonis) ir vieną žemaūgį (kuris visada duodavo tik žemaūgius). Juos sukryžmino.
2. F1 karta (Pirmoji karta): Visi iki vieno palikuonys, gauti iš šio kryžminimo, buvo aukštaūgiai. Žemaūgio požymis tarsi dingo!
3. F2 karta (Antroji karta): Tada Mendelis leido F1 kartos aukštaūgiams augalams apsidulkinti patiems. Ir čia įvyko stebuklas: F2 kartoje vėl atsirado žemaūgių augalų! Suskaičiavęs šimtus augalų, Mendelis pastebėjo, kad aukštaūgių ir žemaūgių augalų santykis buvo labai artimas 3:1.

📸 Iliustracija per Google Vaizdus: schema, vaizduojanti Mendelio monohibridinio kryžminimo eigą (P, F1, F2 kartos) su žirnių augalais.

Mendelio išvados

Remdamasis šiais ir kitais panašiais eksperimentais, Mendelis padarė kelias genialias išvadas, kurios tapo jo pirmojo dėsnio pagrindu:

• Požymius lemia diskretūs paveldimi veiksniai (dabar juos vadiname genais).
• Kiekvienas organizmas turi po du kiekvieno veiksnio vienetus (dabar vadiname aleliais), po vieną gautą iš kiekvieno tėvo.
• Jei aleliai yra skirtingi, vienas ( dominantinis) gali visiškai nustelbti kito (recesyvinio) pasireiškimą.
• Formuojantis lytinėms ląstelėms (gametoms), du aleliai atsiskiria taip, kad į kiekvieną gametą patenka tik po vieną alelį. Tai dabar žinoma kaip Pirmasis Mendelio dėsnis arba Požymių išsiskyrimo dėsnis.

Mendelio dėsnius galime ne tik aprašyti, bet ir praktiškai taikyti prognozuodami kryžminimo rezultatus. Tam puikiai tinka metodas, kurį XX a. pradžioje sukūrė britų genetikas Reginald'as Punnett'as – Puneto lentelė.

Tai paprasta, bet labai galinga diagrama, leidžianti vizualizuoti visus galimus palikuonių genotipus, kurie gali susidaryti po apvaisinimo.

Kaip sudaryti Puneto lentelę?

Panagrinėkime tą patį Mendelio žirnių aukščio pavyzdį. Sutarkime, kad:

• Aukštą ūgį lemiantis alelis yra dominantinis, todėl jį žymėsime T (nuo angl. tall).
• Žemą ūgį lemiantis alelis yra recesyvinis, todėl jį žymėsime t.

Prisiminkime, kad F1 kartos augalai buvo gauti sukryžminus grynosios linijos aukštaūgius (TT) ir žemaūgius (tt) tėvus. Vadinasi, visi F1 kartos augalai yra heterozigotiniai – jų genotipas yra Tt.

Dabar sudarykime Puneto lentelę F1 kartos augalų kryžminimui (Tt x Tt):

1. Nustatykite tėvų gametas. Kadangi abu tėvai yra heterozigotiniai (Tt), kiekvienas iš jų gali pagaminti dviejų tipų gametas: vienas su T aleliu, kitas su t aleliu.
2. Nupieškite lentelę. Reikės 2x2 lentelės (nes kiekvienas tėvas gamina po 2 tipų gametas).
3. Surašykite gametas. Vieno tėvo gametas surašykite virš stulpelių, kito – šalia eilutės.
4. Užpildykite langelius. Kiekviename langelyje sujunkite atitinkamos eilutės ir stulpelio alelius. Tai bus galimi palikuonių genotipai.

📸 Iliustracija per Google Vaizdus: Puneto lentelės sudarymo schema, žingsnis po žingsnio.

Kaip interpretuoti rezultatus?

Puneto lentelė mums parodo visus galimus F2 kartos palikuonių genotipus ir jų tikimybes.

Genotipų santykis

Iš 4 galimų kombinacijų gauname:

• 1 langelis su TT (homozigotinis dominantinis)
• 2 langeliai su Tt (heterozigotinis)
• 1 langelis su tt (homozigotinis recesyvinis)

Taigi, F2 kartos palikuonių genotipų santykis yra 1 (TT) : 2 (Tt) : 1 (tt).

Fenotipų santykis

Dabar pažiūrėkime, kaip šie genotipai atrodys išoriškai (fenotipas):

• TT individai bus aukštaūgiai.
• Tt individai taip pat bus aukštaūgiai (nes T alelis dominuoja).
• tt individai bus žemaūgiai.

Suskaičiavę gauname, kad 3 iš 4 galimų kombinacijų lems aukštaūgį fenotipą, o 1 – žemaūgį. Taigi, fenotipų santykis yra 3 (aukštaūgiai) : 1 (žemaūgis). Būtent tokį santykį savo eksperimentuose ir stebėjo G. Mendelis! Tai įrodo, kad jo teoriniai spėjimai buvo teisingi.

Matematiškai tikimybes galima išreikšti ir procentais:

• Tikimybė, kad palikuonis bus TT genotipo: $\frac{1}{4} = 25%$
• Tikimybė, kad palikuonis bus Tt genotipo: $\frac{2}{4} = 50%$
• Tikimybė, kad palikuonis bus tt genotipo: $\frac{1}{4} = 25%$
• Tikimybė, kad palikuonis bus aukštaūgis (fenotipas): $\frac{3}{4} = 75%$
• Tikimybė, kad palikuonis bus žemaūgis (fenotipas): $\frac{1}{4} = 25%$

Puneto lentelė yra nepakeičiamas įrankis sprendžiant genetikos uždavinius.

Teorija yra svarbi, bet geriausiai genetikos principus įtvirtina praktika. Išbandykite savo jėgas interaktyviame modelyje, kuriame galėsite patys atlikti monohibridinį kryžminimą ir stebėti rezultatus.

Užduotis: tapkite genetikais!

• Interaktyvus modelis: Monohibridinis ir dihibridinis kryžminimas
  • Ką darysite? Pasirinkite tėvinių organizmų (pvz., pelių) genotipus ir stebėkite, kokie palikuonys gaunami. Galite keisti tėvų genotipus ir atlikti kelis kryžminimo eksperimentus.
  • Tikslas: Įtvirtinti supratimą, kaip tėvų aleliai pasiskirsto palikuonyse ir kaip genotipas lemia fenotipą. Pabandykite atkurti klasikinį 3:1 fenotipų santykį, kryžmindami dvi heterozigotas.

Genetikos uždaviniai iš pirmo žvilgsnio gali pasirodyti sudėtingi, tačiau visi jie sprendžiami pagal aiškią logiką. Įvaldžius pagrindinį algoritmą, bet koks monohibridinio kryžminimo uždavinys taps įveikiamas.

Žingsnis po žingsnio: kaip išspręsti uždavinį?

1. Atidžiai perskaitykite sąlygą ir išsiaiškinkite terminus.

• Koks organizmas ir koks požymis nagrinėjamas?
• Kuris požymis yra dominantinis, o kuris – recesyvinis? (Jei nenurodyta, dažnai tai reikia nustatyti iš konteksto, pvz., jei sukryžminus du vienodus tėvus atsiranda kitoks palikuonis, vadinasi, tėvai buvo heterozigotiniai, o palikuonis – recesyvinis homozigotinis).
• Sugalvokite žymėjimą: dominantinį alelį pažymėkite didžiąja raide, recesyvinį – ta pačia mažąja raide.

2. Užrašykite tėvų (P) genotipus ir fenotipus.

• Užrašykite, kas su kuo kryžminama. Pavyzdžiui: P: ♀ Aa (juodaplaukė) x ♂ Aa (juodaplaukis)
• Atkreipkite dėmesį į tokias sąvokas kaip „homozigotinis“, „heterozigotinis“, „grynoji linija“, kurios tiesiogiai nurodo genotipą.

3. Nustatykite, kokias gametas gamina tėvai.

• Prisiminkite: į gametą patenka tik vienas alelis iš poros.
• Homozigota (pvz., AA) gamina tik vieno tipo gametas (A).
• Heterozigota (pvz., Aa) gamina dviejų tipų gametas (A ir a).
• Užrašykite gametas: Gametos: A, a

4. Nubraižykite ir užpildykite Puneto lentelę.

• Vieno tėvo gametas surašykite viršuje, kito – šone.
• Sujunkite alelius langeliuose, kad gautumėte galimus palikuonių (F1) genotipus.

5. Išanalizuokite rezultatus ir parašykite atsakymą.

• Suskaičiuokite ir užrašykite genotipų santykį (pvz., 1 AA : 2 Aa : 1 aa).
• Nustatykite kiekvieno genotipo fenotipą ir užrašykite fenotipų santykį (pvz., 3 juodaplaukiai : 1 šviesiaplaukis).
• Jei prašoma, apskaičiuokite tikimybes procentais.
• Įsitikinkite, kad atsakėte į visus uždavinio klausimus.

Pavyzdinis uždavinys su sprendimu

Sąlyga: Žirnių geltona sėklų spalva (A) dominuoja prieš žalią (a). Sukryžmintas heterozigotinis geltonsėklis žirnis su žaliasėkliu. Kokie bus pirmos kartos (F1) palikuonių genotipai ir fenotipai? Koks jų santykis?

Sprendimas:

1. Terminai ir žymėjimas:

   • Požymis: sėklų spalva.
   • Dominantinis alelis: A (geltona).
   • Recesyvinis alelis: a (žalia).

2. Tėvų (P) genotipai ir fenotipai:

   • Heterozigotinis geltonsėklis: genotipas Aa, fenotipas – geltonos sėklos.
   • Žaliasėklis: kadangi žalia spalva yra recesyvinis požymis, jis gali pasireikšti tik homozigotinėje būsenoje. Vadinasi, genotipas yra aa, fenotipas – žalios sėklos.
   • Užrašome kryžminimą: P: Aa x aa

3. Gametos:

   • Pirmasis tėvas (Aa) gamina dviejų tipų gametas: A ir a.
   • Antrasis tėvas (aa) gamina tik vieno tipo gametas: a.

4. Puneto lentelė:

(Pastaba: galima piešti ir 2x1 lentelę, nes antras tėvas gamina tik vieno tipo gametas, rezultatas bus tas pats).

5. Atsakymas:
   • F1 genotipai: Iš lentelės matome du galimus genotipus: Aa ir aa.
   • F1 genotipų santykis: 2 Aa : 2 aa, arba suprastinus 1 Aa : 1 aa.
   • F1 fenotipai: Aa individai turės geltonas sėklas, o aa – žalias.
   • F1 fenotipų santykis: 2 geltonsėkliai : 2 žaliasėkliai, arba suprastinus 1 (geltonas) : 1 (žalias).

Galutinis atsakymas: Palikuonių genotipų santykis bus 1 Aa : 1 aa. Fenotipų santykis bus 1 geltonsėklis : 1 žaliasėklis. Tikimybė gauti geltonsėklį palikuonį yra 50%, o žaliasėklį – taip pat 50%.

Atlikti eksperimentus su žirniais ar musytėmis yra viena, tačiau kaip tirti požymių paveldėjimą žmonėms? Juk negalime specialiai kryžminti žmonių, kad ištirtume, kaip paveldimos ligos ar akių spalva. Čia genetikams į pagalbą ateina genealoginio medžio analizė (angl. pedigree analysis).

Genealoginis medis – tai schema, panaši į giminės medį, kurioje standartiniais simboliais žymimi giminaičiai, jų lytis ir tiriamas požymis (ar liga) keliose kartose. Analizuodami šiuos medžius, galime daryti išvadas apie paveldėjimo tipą ir netgi nustatyti kai kurių giminaičių genotipus.

Genealoginio medžio simboliai

Kad mokslininkai visame pasaulyje suprastų vieni kitus, naudojami standartizuoti simboliai:

📸 Iliustracija per Google Vaizdus: Pavyzdinis genealoginis medis su visais pagrindiniais simboliais ir kartų bei individų žymėjimu.

Kaip „perskaityti“ genealoginį medį?

Analizuojant genealoginį medį, svarbiausia atsakyti į du klausimus: ar požymis yra dominantinis, ar recesyvinis? Ir (vėlesnėse klasėse) ar jis susijęs su lytinėmis chromosomomis, ar su autosomomis?

Dominantinis ar recesyvinis?

• Požymis greičiausiai yra recesyvinis, jeigu... Du tėvai, neturintys požymio, susilaukia palikuonio, kuris turi šį požymį. Tai yra geležinė taisyklė. Logika paprasta: jei požymis būtų dominantinis, bent vienas iš tėvų privalėtų turėti dominantinį alelį, o tada ir pats turėtų šį požymį. Jei tėvai požymio neturi, bet jį perduoda, vadinasi, jie abu yra heterozigotiniai nešiotojai (Aa), o jų vaikas gavo du recesyvinius alelius (aa).

• Požymis greičiausiai yra dominantinis, jeigu... Jis pasireiškia kiekvienoje kartoje ir tėvai, turintys požymį, susilaukia palikuonių, kurie jo neturi. Tai reiškia, kad tėvai buvo heterozigotiniai (Aa), o jų vaikas gavo du recesyvinius alelius (aa) ir todėl yra sveikas. Kitas svarbus požymis – jei individas turi dominantinį požymį, bent vienas iš jo tėvų privalo jį turėti.

Analizės pavyzdys: albinizmo paveldėjimas

Situacija: Albinizmas – tai reta genetinė būklė, kai organizme nesigamina pigmentas melaninas. Žemiau pateiktas genealoginis medis šeimos, kurioje pasitaikė albinizmo atvejų.

📸 Iliustracija per Google Vaizdus: Paprastas genealoginis medis 3 kartoms. I kartoje abu tėvai (I-1 ir I-2) sveiki (neužspalvinti). II kartoje jie turi 3 vaikus: sūnų (II-1) sergantį albinizmu (užspalvintas), dukrą (II-2) sveiką, sūnų (II-3) sveiką. Dukra (II-2) susituokia su sveiku vyru (II-4), jie turi du sveikus vaikus (III-1, III-2).

Analizė:

1. Nustatome paveldėjimo tipą. Žiūrime į I kartą. Tėvai I-1 ir I-2 yra sveiki, tačiau jų sūnus II-1 serga albinizmu. Remiantis anksčiau aptarta taisykle, jei du sveiki tėvai susilaukia sergančio vaiko, liga yra recesyvinė.
2. Priskiriame genotipus. Pažymėkime albinizmo alelį a, o normalios pigmentacijos – A.
   • Visi sergantys (užspalvinti) individai turi aa genotipą. Taigi, II-1 genotipas yra aa.
   • Kadangi II-1 (aa) gavo po vieną a alelį iš kiekvieno tėvo, abu jo tėvai (I-1 ir I-2) privalo turėti po vieną a alelį. Kadangi jie patys sveiki, jų genotipas privalo būti Aa (heterozigotiniai nešiotojai).
   • Sveiki II-1 brolis ir sesuo (II-2 ir II-3) gali būti arba AA, arba Aa genotipo. Kadangi jų tėvai yra Aa, tikimybė, kad sveikas vaikas bus Aa, yra 2/3. Žiūrint į II-2 palikuonis, matome, kad jie visi sveiki, tačiau neturime pakankamai duomenų galutinai nustatyti jos genotipo.

Išvada: Genealoginio medžio analizė leido nustatyti, kad albinizmas paveldimas kaip recesyvinis požymis, ir tiksliai nustatyti kai kurių šeimos narių genotipus.

Įsivaizduokite, kad esate triušių augintojas. Turite juodą triušio patelę ir norite sužinoti, ar ji yra genetiškai „gryna“ (homozigotinė, BB), ar nešioja ir balto kailio alelį (heterozigotinė, Bb). Nuo to priklauso, kokių palikuonių galite tikėtis. Kaip tai išsiaiškinti?

Čia į pagalbą ateina analizinis kryžminimas. Tai specialus kryžminimo tipas, skirtas nustatyti nežinomą dominantinį fenotipą turinčio individo genotipą.

Procedūra

Principas labai paprastas: tiriamas individas (mūsų atveju – juoda patelė, kurios genotipas gali būti BB arba Bb) kryžminamas su individu, kuris yra homozigotinis recesyvinis pagal tą patį požymį (šiuo atveju – baltas triušis, kurio genotipas neabejotinai yra bb).

Galimi rezultatai ir jų interpretacija

Pagal gautus palikuonis galime vienareikšmiškai nustatyti patelės genotipą. Yra du galimi scenarijai:

1 scenarijus: Visi palikuonys yra juodi

Jei po kryžminimo visi jaunikliai gimsta juodi, tai reiškia, kad tiriamoji patelė buvo homozigotinė dominantinė (BB).

P: BB (juoda) x bb (baltas) Gametos: B x b F1: Visi palikuonys Bb (juodi)

Kadangi patelė gamina tik gametas su B aleliu, visi palikuonys iš jos paveldės šį alelį ir bus juodi (heterozigotiniai).

2 scenarijus: Palikuonys pasiskirsto į juodus ir baltus (santykiu maždaug 1:1)

Jei vadoje atsiranda bent vienas baltas jauniklis, tai yra neginčijamas įrodymas, kad tiriamoji patelė buvo heterozigotinė (Bb).

P: Bb (juoda) x bb (baltas) Gametos: B, b x b

F1: 1 Bb (juodi) : 1 bb (baltas)

Baltas jauniklis (bb) galėjo atsirasti tik tuo atveju, jei gavo po vieną b alelį iš abiejų tėvų. Tai reiškia, kad juodoji patelė privalėjo turėti ir perduoti recesyvinį b alelį.

Analizinis kryžminimas yra svarbus praktinis metodas, taikomas selekcijoje ir genetiniuose tyrimuose.

Išmokus teorinius genealoginio medžio analizės principus, laikas pritaikyti žinias praktiškai. Šis interaktyvus įrankis leis jums patiems tapti genetikais ir atsekti požymių paveldėjimą giminėje.

Užduotis: atsekite paveldėjimo kelią

• Interaktyvus modelis: Genealoginio medžio sudarymas
  • Ką darysite? Naudodamiesi pateikta informacija apie šeimos narius ir jų požymius, sudarykite genealoginį medį. Turėsite teisingai parinkti simbolius ir sujungti juos giminystės ryšiais.
  • Tikslas: Įtvirtinti genealoginio medžio simbolių reikšmes ir išmokti vizualiai atvaizduoti paveldėjimo informaciją. Pabandykite nustatyti, ar pateiktas požymis yra dominantinis, ar recesyvinis.

Genetika yra sritis, kurioje gausu klaidingų įsitikinimų. Svarbu juos atpažinti ir suprasti, kodėl jie yra neteisingi.

Šiandienos pamokoje atskleidėme paveldimumo pagrindus, kuriuos prieš daugiau nei 150 metų atrado Gregoras Mendelis. Nors jo darbai ilgą laiką buvo pamiršti, šiandien suprantame, kad jo atrasti dėsniai yra kertinis genetikos mokslo akmuo.

Ką svarbiausia prisiminti?

• Požymius kontroliuoja genų poros (aleliai), iš kurių vienas yra dominantinis, o kitas – recesyvinis.
• Mūsų genetinė sandara (genotipas) lemia mūsų išvaizdą ir savybes (fenotipą).
• Puneto lentelė yra universalus įrankis, leidžiantis prognozuoti, kokia tikimybė palikuonims paveldėti tam tikrus požymius.
• Genealoginio medžio analizė leidžia tirti paveldimumą žmonių giminėse, nustatyti ligų paveldėjimo tipus ir atsekti jų kelią per kartas.

Šios žinios yra ne tik teorinės. Jos taikomos kasdien – nuo augalų ir gyvūnų selekcijos iki genetinių ligų diagnostikos ir konsultavimo. Suprasdami Mendelio dėsnius, mes galime geriau suprasti ne tik mus supantį gyvąjį pasaulį, bet ir patys save.

Tačiau ar visada viskas vyksta taip paprastai? Ar visada vienas alelis visiškai dominuoja prieš kitą? Kas nutinka, kai vieną požymį lemia ne vienas, o keli genai? Apie šiuos ir kitus, sudėtingesnius paveldėjimo atvejus, kalbėsime kitose pamokose.