Kintamumas: mutacijos ir kombinacijos

Ar kada susimąstėte, kodėl net ir tos pačios rūšies atstovai – žmonės, šunys, medžiai – atrodo skirtingai? Kodėl vieni vaikai panašūs į tėtį, kiti į mamą, o treti – į senelę, bet niekada nebūna identiška kopija (nebent tai būtų identiški dvyniai)? Visa ši įvairovė, kurią matome gamtoje, yra genetinio kintamumo rezultatas.

Genetinis kintamumas – tai organizmų genetinės medžiagos (DNR) skirtumai populiacijoje. Šie skirtumai yra evoliucijos variklis. Be jų, populiacija negalėtų prisitaikyti prie kintančios aplinkos. Jei visi būtume genetiškai vienodi, nauja liga ar staigus klimato pokytis galėtų sunaikinti mus visus. Įvairovė yra mūsų išlikimo garantas.

Šioje pamokoje išsiaiškinsime du pagrindinius šios įvairovės šaltinius:

1. Mutacinį kintamumą: Tai atsitiktinės „klaidos“ arba pokyčiai genetinėje medžiagoje, kurie sukuria visiškai naujus požymius (alelius).
2. Kombinacinį kintamumą: Tai esamų genų „maišymas“ lytinio dauginimosi metu, sukuriantis unikalias tėvų genų kombinacijas palikuonyse.

Pasiruoškite pasinerti į genetinės įvairovės pasaulį, kuris paaiškina, kodėl kiekvienas iš mūsų esame unikalus!

Įsivaizduokite, kad DNR yra milžiniška receptų knyga, kurioje surašytos instrukcijos, kaip sukurti ir palaikyti organizmą. Mutacija – tai atsitiktinė ir ilgalaikė rašybos klaida šioje knygoje. Tai nuolatinis DNR sekos pokytis. Šios klaidos gali atsirasti bet kurioje ląstelėje, tačiau evoliucijai svarbiausios tos, kurios įvyksta lytinėse ląstelėse (gametose), nes tik jos gali būti perduotos palikuonims.

Kas sukelia mutacijas?

Mutacijos gali kilti dėl dviejų pagrindinių priežasčių:

1. Spontaniškos mutacijos. Jos įvyksta natūraliai, be išorinio poveikio. Dažniausia priežastis – klaidos DNR replikacijos (kopijavimo) metu. Nors ląstelė turi sudėtingas „klaidų taisymo“ sistemas, kartais jos praleidžia klaidą, kuri ir tampa nuolatine mutacija.
2. Indukuotos mutacijos. Jas sukelia išoriniai veiksniai, vadinami mutagenais. Mutagenai padidina mutacijų atsiradimo dažnį. Jie gali pažeisti DNR ir sutrikdyti jos kopijavimo procesą.

📸 Iliustracija per Google Vaizdus: Infografikas, vaizduojantis DNR grandinę, kurioje atsiranda klaida (mutacija) DNR replikacijos metu.

Mutagenai: kas jie tokie?

Mutagenai – tai veiksniai, galintys sukelti DNR pokyčius. Juos galima suskirstyti į tris pagrindines grupes:

Mutacijos gali būti labai įvairaus masto – nuo vienintelio DNR „raidės“ (nukleotido) pasikeitimo iki ištisų chromosomų praradimo ar padvigubėjimo. Pagal mastą jos skirstomos į genų ir chromosomų mutacijas.

Genų mutacijos (taškinės mutacijos)

Tai patys smulkiausi DNR pokyčiai, apimantys vieną ar kelis nukleotidus viename gene. Įsivaizduokite sakinį: „ŠIANDIEN ŠVIEČIA SAULĖ“. Genų mutacijos būtų panašios į šiuos pokyčius:

• Pakeitimas (substitucija): Vienas nukleotidas pakeičiamas kitu. „ŠIANDIEN ŠVIEČIA KAULĖ“. Sakinio prasmė visiškai pasikeitė.
• Iškrita (delecija): Prarandamas vienas ar keli nukleotidai. „ŠIANDIEN ŠVIČIA SAULĖ“. Praradus raides, pasikeičia ne tik vienas žodis, bet ir visi po jo einantys (įvyksta poslinkio rėmelio mutacija).
• Įterpimas (insercija): Pridedamas vienas ar keli papildomi nukleotidai. „ŠIANDIEN ŠVIEIKČIA SAULĖ“. Vėlgi, įterpus raides, sugriūva visa sakinio struktūra.

Poslinkio rėmelio mutacijos (iškritos ir įterpimai) dažniausiai yra labai žalingos, nes jos pakeičia visą baltymo aminorūgščių seką nuo mutacijos vietos, todėl baltymas tampa nefunkcionalus.

📸 Iliustracija per Google Vaizdus: Iliustracija, rodanti tris genų mutacijų tipus (pakeitimą, įterpimą, iškritą) ir jų poveikį koduojamai aminorūgščių sekai.

Genų mutacijos pavyzdys: albinizmas

Albinizmas – tai paveldima būklė, kai organizme dėl geno mutacijos negaminamas pigmentas melaninas, suteikiantis spalvą odai, plaukams ir akims. Mutacija įvyksta gene, kuris koduoja fermentą tirozinazę, būtiną melanino sintezei. Dėl šios „ klaidos“ recepte fermentas nesigamina arba būna neveiksnus, todėl melanino gamyba nevyksta.

📸 Iliustracija per Google Vaizdus: Nuotrauka, kurioje greta pavaizduotas normalios pigmentacijos gyvūnas (pvz., tigras) ir albinosas tigras.

Chromosomų mutacijos

Tai stambaus masto mutacijos, kurios paveikia visą chromosomą ar didelę jos dalį. Jos skirstomos į struktūrines ir skaičiaus.

Chromosomų struktūros pokyčiai

Tai chromosomos dalies pakitimai:

• Delecija: Prarandama chromosomos dalis su joje esančiais genais.
• Duplikacija: Padvigubėja chromosomos dalis.
• Inversija: Chromosomos dalis apsiverčia 180 laipsnių kampu.
• Translokacija: Chromosomos dalis atsiskiria ir prisijungia prie kitos, nehomologinės chromosomos.

📸 Iliustracija per Google Vaizdus: Schema, aiškiai iliustruojanti visus keturis chromosomų struktūros pokyčių tipus, naudojant raides chromosomos segmentams žymėti (pvz., ABCDE -> ABCE (delecija)).

Chromosomų skaičiaus pokyčiai (aneuploidija)

Tai pats dažniausias chromosomų mutacijų tipas, kai ląstelėje atsiranda papildoma chromosoma arba vienos trūksta. Dažniausia to priežastis – chromosomų neišsiskyrimas mejozės metu. Dėl šios klaidos susidaro gametos, turinčios arba per daug, arba per mažai chromosomų.

📸 Iliustracija per Google Vaizdus: Mejozės schema, vaizduojanti chromosomų neišsiskyrimą

Chromosomų mutacijos pavyzdys: Dauno sindromas (21-os chromosomos trisomija)

Tai viena geriausiai žinomų chromosomų skaičiaus mutacijų. Žmonės su Dauno sindromu turi ne dvi, o tris 21-os chromosomos kopijas kiekvienoje ląstelėje. Ši papildoma genetinė medžiaga sutrikdo normalų organizmo vystymąsi ir sukelia būdingus fizinius bruožus bei raidos sutrikimus.

📸 Iliustracija per Google Vaizdus: Dauno sindromo kariotipas (21 trisomija)

Teoriškai išnagrinėjus chromosomų mutacijas, laikas išbandyti jėgas praktiškai. Ši interaktyvi užduotis leis jums pabūti genetikos laboratorijos darbuotoju ir išanalizuoti paciento kariotipą.

Užduotis: nustatykite diagnozę pagal kariotipą

• Interaktyvus modelis: Kariotipo sudarymas ir analizė
  • Ką darysite? Šioje svetainėje (anglų kalba) galėsite virtualiai sudėlioti chromosomas poromis ir nustatyti, ar kariotipas yra normalus, ar turi skaičiaus anomalijų, pavyzdžiui, Dauno sindromą.
  • Tikslas: Įtvirtinti supratimą, kaip atrodo normalus žmogaus kariotipas ir kaip jame atpažinti chromosomų skaičiaus mutacijas, pavyzdžiui, trisomiją.

Jei mutacijos yra naujų receptų ingredientų atsiradimas, tai kombinacinis kintamumas yra tų pačių ingredientų (tėvų alelių) sumaišymas vis naujais ir unikaliais būdais. Tai pagrindinis genetinės įvairovės šaltinis lytiškai besidauginančiuose organizmuose. Dėl jo broliai ir seserys (išskyrus identiškus dvynius) skiriasi vienas nuo kito, nors turi tuos pačius tėvus.

Kombinacinis kintamumas atsiranda dėl trijų pagrindinių procesų, vykstančių mejozės ir apvaisinimo metu.

1. Krosingoveris (genų mainai)

Tai procesas, vykstantis pirmosios mejozės profazėje. Jo metu homologinės chromosomos (viena gauta iš tėvo, kita – iš motinos) suartėja ir apsikeičia atitinkamais savo fragmentais.

Įsivaizduokite dvi skirtingų spalvų virveles (chromosomas), gulinčias viena šalia kitos. Krosingoverio metu jos susikryžiuoja, nutrūksta tose vietose ir susijungia vėl, bet jau apsikeitusios galiukais. Rezultatas – dvi naujos, margos virvelės, turinčios abiejų pradinių virvelių fragmentų. Taip sukuriami nauji alelių deriniai vienoje chromosomoje.

📸 Iliustracija per Google Vaizdus: Aiškus krosingoverio proceso etapas: 1) Homologinės chromosomos suartėja. 2) Jos susikryžiuoja (susidaro chiazmos). 3) Apsikeičia fragmentais. 4) Gaunamos rekombinantinės chromatidės.

2. Nepriklausomas chromosomų išsidėstymas

Šis procesas vyksta pirmosios mejozės metafazėje. Homologinių chromosomų poros išsirikiuoja ląstelės centre (ekvatoriaus plokštumoje) visiškai atsitiktine tvarka. Tai reiškia, kad tai, į kurią ląstelės pusę nukeliaus tėvo chromosoma, visiškai nepriklauso nuo to, kuria kryptimi judės motinos chromosoma iš kitos poros.

Pagalvokite apie monetos metimą. Kiekvieną kartą metant, yra 50% tikimybė, kad atsivers herbas, ir 50% – skaičius. Tas pats ir su chromosomų poromis. Žmogus turi 23 chromosomų poras. Galimų kombinacijų skaičius yra $2^{23}$ , o tai yra daugiau nei 8 milijonai skirtingų lytinių ląstelių variantų, kuriuos gali pagaminti vienas žmogus, net neatsižvelgiant į krosingoverį!

$2^n$, kur $n$ – chromosomų porų skaičius.

📸 Iliustracija per Google Vaizdus: Schema, rodanti nepriklausomą chromosomų pasiskirstymą ląstelėje su 2 poromis chromosomų (n=2). Parodyti 4 galimus baigties variantus (2²=4).

3. Atsitiktinis apvaisinimas

Net jei vienas vyras gali pagaminti virš 8 milijonų rūšių spermatozoidų, o moteris – virš 8 milijonų rūšių kiaušialąsčių, tik vienas atsitiktinis spermatozoidas apvaisins vieną atsitiktinę kiaušialąstę.

Galimų genetinių kombinacijų skaičius, susidarant zigotai, yra milžiniškas: (virš 8 mln.) × (virš 8 mln.) ≈ 70 trilijonų.

Štai kodėl, išskyrus identiškus dvynius, tikimybė, kad gims du genetiškai identiški žmonės, yra praktiškai lygi nuliui. Būtent kombinacinis kintamumas užtikrina, kad kiekvienas naujas individas yra unikalus genetinis „eksperimentas“.

Nors tiek mutacinis, tiek kombinacinis kintamumas didina genetinę įvairovę, jie tai daro labai skirtingais būdais. Svarbu suprasti esminius jų skirtumus.

Dabar, kai žinome, kaip atsiranda genetinė įvairovė, galime atsakyti į pagrindinį klausimą: kodėl ji tokia svarbi?

Genetinis kintamumas yra žaliava gamtinei atrankai. Įsivaizduokite skulptorių (gamtinę atranką), kuris nori sukurti šedevrą. Be molio (genetinio kintamumo), jis negalėtų nieko padaryti. Kuo įvairesnis ir kokybiškesnis molis, tuo daugiau galimybių sukurti tobulą skulptūrą.

Kaip tai veikia praktiškai?

1. Atsiranda įvairovė. Populiacijoje dėl mutacijų ir kombinacinio kintamumo egzistuoja individai su skirtingais požymiais (pvz., skirtingu kailio storiu, atsparumu ligoms, greičiu).
2. Pasikeičia aplinka. Tarkime, klimatas staiga atšąla.
3. Vyksta atranka. Individai, kurie atsitiktinai turi storesnį kailį (dėl tam tikrų alelių derinių), turi didesnę tikimybę išgyventi, sulaukti dauginimosi amžiaus ir perduoti savo „šiltus“ alelius palikuonims.
4. Populiacija prisitaiko. Per kelias kartas populiacijoje padaugėja individų su storesniu kailiu. Populiacija prisitaikė prie naujų sąlygų.

Jei populiacijoje nebūtų buvę kintamumo (visi turėtų vienodą, ploną kailį), staigus atšalimas galėtų lemti visos populiacijos išnykimą.

Kintamumo svarbos pavyzdžiai

• Atsparumas antibiotikams. Bakterijų populiacijoje dėl atsitiktinių mutacijų atsiranda viena ar kelios bakterijos, atsparios antibiotikui. Kai pradedamas gydymas antibiotikais, neatsparios bakterijos žūva, o atsparios išgyvena, dauginasi ir sukuria naują, atsparią populiaciją. Tai puikus greitos evoliucijos pavyzdys, kurio variklis – mutacinis kintamumas.
• Žmogaus evoliucija. Gebėjimas virškinti laktozę suaugus (laktozės tolerancija) atsirado dėl genų mutacijos, kuri paplito populiacijose, auginusiose pieningus gyvulius. Tai buvo naudingas požymis, suteikęs mitybinį pranašumą.

Taigi, kombinacinis kintamumas nuolat maišo esamus genus, sukurdams begalę variantų, o mutacinis kintamumas kartais į šią „maišyklę“ įberia naują, netikėtą „prieskonį“. Abu šie procesai užtikrina, kad gyvybė galėtų reaguoti į nuolat kintantį pasaulį.

📸 Iliustracija per Google Vaizdus: Klasikinė drugelių (Biston betularia) iliustracija: šviesūs ir tamsūs drugeliai ant šviesios ir suodžiais padengtos beržo žievės. Alt text: Gamtinės atrankos pavyzdys – drugeliai prisitaiko prie aplinkos spalvos.

Išsiaiškinus, kaip kombinacinio kintamumo metu sumaišomi aleliai, laikas pamatyti, kaip šie nauji deriniai pasireiškia palikuonyse. Šis interaktyvus modelis leis jums kryžminti organizmus ir stebėti, kaip paveldimi požymiai.

Užduotis: stebėkite alelių kombinacijas

• Interaktyvus modelis: Monohibridinis ir dihibridinis kryžminimas
  • Ką darysite? Pasirinkite tėvinius organizmus su skirtingais požymiais ir atlikite virtualų kryžminimą. Stebėkite, kokie palikuonių genotipai ir fenotipai gaunami pirmoje ir antroje kartoje.
  • Tikslas: Praktikoje pamatyti, kaip mejozės metu atsitiktinai susidariusios gametos (su skirtingomis alelių kombinacijomis) susijungia apvaisinimo metu ir lemia palikuonių įvairovę.