Genetikos pagrindai: DNR, genai ir chromosomos

Sveiki prisijungę prie genetikos pasaulio! Ši biologijos mokslo šaka yra tarsi detektyvinė istorija, kurios tikslas – išsiaiškinti, kaip veikia pati gyvybė. Pagalvokite apie sudėtingiausią kada nors parašytą knygą. Toje knygoje būtų surašytos visos instrukcijos, kaip sukurti ir valdyti bet kurį organizmą – nuo mažiausios bakterijos iki didžiausio banginio ar net jūsų pačių. Genetika yra mokslas, tiriantis būtent šią „instrukcijų knygą“.

Šiame skyriuje mes atversime pirmuosius šios knygos puslapius. Išsiaiškinsime, kokia kalba ji parašyta, kur ji saugoma ir kaip jos kopijos perduodamos iš kartos į kartą. Suprasime, kad kiekvienoje mūsų ląstelėje slypi neįtikėtinas informacijos kiekis, nulemiantis viską – nuo mūsų akių spalvos iki polinkio sirgti tam tikromis ligomis. Pasiruoškite kelionei į ląstelės branduolį, kur slypi didžiausios gyvybės paslaptys!

Kad suprastume, kaip organizme saugoma genetinė informacija, turime įsivaizduoti tam tikrą sudėtingumo lygmenų sistemą, panašią į rusišką lėlę „matriošką“, kur viena figūrėlė slepiasi kitoje. Viskas prasideda nuo ląstelės.

Informacijos saugykla – ląstelės branduolys

Daugumos eukariotinių organizmų (tarp jų ir žmogaus) ląstelėse genetinė medžiaga yra saugiai uždaryta specialiame skyriuje – branduolyje. Jis veikia kaip biblioteka, kurioje saugomi vertingiausi „rankraščiai“.

„Knygos“ bibliotekoje – chromosomos

Branduolyje esanti genetinė medžiaga nėra chaotiškai išmėtyta. Ji yra tvarkingai supakuota į struktūras, vadinamas chromosomomis. Kiekviena chromosoma yra tarsi atskiras tomas arba knyga toje bibliotekoje. Žmogaus ląstelės branduolyje yra 46 tokios „knygos“ (23 poros).

📸 Iliustracija per Google Vaizdus: diagrama, vaizduojanti hierarchiją: ląstelė su branduoliu, branduolyje matomos chromosomos, iš chromosomos išvyniojama DNR spiralė, o DNR spiralėje pažymėtas geno fragmentas.

Knygos turinys – DNR molekulė

Kiekviena chromosoma yra sudaryta iš vienos labai ilgos molekulės, vadinamos deoksiribonukleorūgštimi (DNR). Ši molekulė yra susukta į garsiąją dvigubą spiralę ir tankiai supakuota aplink specialius baltymus (histonus). Būtent DNR molekulė yra ta medžiaga, kurioje užrašyta visa genetinė informacija. Jei chromosoma yra knyga, tai DNR – visas tos knygos tekstas.

DNR struktūra

DNR molekulė sudaryta iš dviejų ilgų grandinių, kurios susisuka viena aplink kitą, sudarydamos dvigubą spiralę. Kiekviena grandinė sudaryta iš pasikartojančių blokų – nukleotidų. Nukleotidą sudaro trys dalys: cukrus (deoksiribozė), fosfato grupė ir azotinė bazė. Būtent azotinių bazių seka ir yra genetinės informacijos kodas. Yra keturios skirtingos azotinės bazės:

• Adeninas (A)
• Timinas (T)
• Citozinas (C)
• Guaninas (G)

Šios bazės jungiasi specifinėmis poromis: adeninas visada jungiasi su timinu (A-T), o citozinas – su guaninu (C-G). Šis dėsningumas vadinamas komplementarumo principu ir yra be galo svarbus DNR kopijavimui.

Knygos „sakiniai“ – genai

Visa DNR molekulė nėra viena ištisa instrukcija. Ji yra padalinta į trumpesnius funkcinius vienetus, vadinamus genais. Genas – tai specifinė DNR seka, kurioje užkoduota informacija apie tam tikrą požymį, dažniausiai – apie vieno baltymo sintezę. Jei DNR yra knygos tekstas, tai genas yra atskiras sakinys ar pastraipa, turinti konkrečią prasmę. Pavyzdžiui, vienas genas gali nurodyti, kaip pagaminti baltymą keratiną, kuris sudaro mūsų plaukus, o kitas genas – kaip pagaminti insuliną, reguliuojantį cukraus kiekį kraujyje.

Jau išsiaiškinome, kad genetinė informacija supakuota į chromosomas. Tačiau svarbu suprasti, kad dauguma organizmų, įskaitant žmones, turi ne po vieną, o po du chromosomų rinkinius. Tai vadinama diploidiškumu.

Homologinės chromosomos: po vieną nuo kiekvieno iš tėvų

Žmogaus somatinėje (kūno) ląstelėje yra 46 chromosomos. Bet jos nėra 46 visiškai skirtingos chromosomos. Iš tiesų tai yra 23 poros chromosomų. Kiekvienoje poroje viena chromosoma yra paveldėta iš motinos (per kiaušialąstę), o kita – iš tėvo (per spermatozoidą). Tokios poros chromosomos vadinamos homologinėmis chromosomomis.

Homologinės chromosomos yra panašios viena į kitą:

• Jos yra tokio paties dydžio ir formos.
• Jų centromera yra toje pačioje vietoje.
• Jose yra genai, koduojantys tuos pačius požymius, ir tie genai išsidėstę toje pačioje vietoje (lokuse).

📸 Iliustracija per Google Vaizdus: schema, vaizduojanti homologinių chromosomų porą. Ant vienos chromosomos pažymėtas genas (pvz., akių spalvos), ant kitos toje pačioje vietoje – taip pat akių spalvos genas, bet su skirtingais aleliais (pvz., vienas mėlynas, kitas rudas).

Aleliai: skirtingos to paties geno versijos

Nors homologinėse chromosomose yra genai, lemiantys tuos pačius požymius, pačios genų versijos gali skirtis. Skirtingos to paties geno formos vadinamos aleliais.

Pavyzdžiui, įsivaizduokime, kad tam tikroje chromosomos vietoje yra genas, lemiantis akių spalvą. Iš mamos paveldėtoje chromosomoje gali būti alelis, koduojantis mėlyną akių spalvą, o iš tėvo paveldėtoje chromosomoje toje pačioje vietoje – alelis, koduojantis rudą akių spalvą. Taigi, šis žmogus turi du skirtingus akių spalvos geno alelius.

• Jei abu homologinėse chromosomose esantys aleliai yra vienodi (pvz., abu koduoja mėlyną akių spalvą), organizmas vadinamas homozigotiniu pagal tą požymį.
• Jei aleliai yra skirtingi (pvz., vienas mėlynas, kitas rudas), organizmas vadinamas heterozigotiniu.

Kariotipas: visų chromosomų „portretas“

Visų ląstelės branduolyje esančių chromosomų rinkinys, sutvarkytas pagal dydį ir formą, vadinamas kariotipu. Tai tarsi visos chromosomų „šeimos“ nuotrauka.

Žmogaus kariotipą sudaro:

• 22 poros autosomų: Tai chromosomos, vienodos tiek vyrams, tiek moterims. Jos žymimos skaičiais nuo 1 (didžiausia) iki 22 (mažiausia).
• 1 pora lytinių chromosomų: Šios chromosomos nulemia individo lytį.
  • Moterys turi dvi X chromosomas (XX).
  • Vyrai turi vieną X ir vieną Y chromosomą (XY).

Taigi, normalus moters kariotipas žymimas 46, XX, o normalus vyro – 46, XY.

Kariotipo analizė yra svarbus diagnostinis metodas, leidžiantis nustatyti chromosomų skaičiaus ar struktūros pokyčius, kurie gali sukelti genetines ligas (pvz., Dauno sindromą, kurį sukelia papildoma 21-a chromosoma).

[AUTORIAUS PASTABA] Šioje vietoje turėtų būti vaizdų galerija. Žemiau pateikiami vaizdų aprašymai.

1. Vaizdas: Homologinių chromosomų pora. Alt tekstas: Dvi panašios formos chromosomos, viena šalia kitos. Antraštė: Homologinės chromosomos. Kiekvienoje poroje viena chromosoma paveldima iš motinos, kita – iš tėvo. Jose yra genai, lemiantys tuos pačius požymius.

2. Vaizdas: Alelių pavyzdys homologinėse chromosomose. Alt tekstas: Schema, rodanti genų vietas (lokus) homologinėse chromosomose. Antraštė: Aleliai. Tai skirtingos to paties geno versijos. Pavyzdžiui, šioje poroje matyti du skirtingi aleliai (A ir a), lemiantys tą patį požymį.

3. Vaizdas: Normalus žmogaus vyro kariotipas. Alt tekstas: Išdėstytos visos 46 žmogaus chromosomos, suporuotos ir sunumeruotos. Antraštė: Vyro kariotipas (46, XY). Matomos 22 autosomų poros ir viena lytinių chromosomų pora, kurią sudaro viena X ir viena Y chromosoma.

4. Vaizdas: Dauno sindromą turinčio asmens kariotipas. Alt tekstas: Kariotipas, kuriame ties 21-a pora matomos trys chromosomos. Antraštė: Kariotipas su trisomija. Šis kariotipas rodo Dauno sindromą – ties 21-a pora yra trys chromosomos vietoj įprastų dviejų.

Ląstelės negali gyventi amžinai. Kad organizmas augtų, atsinaujintų pažeisti audiniai ar būtų sukurti palikuonys, ląstelės turi dalytis. Eukariotinėse ląstelėse egzistuoja du pagrindiniai dalijimosi būdai: mitozė ir mejozė. Abu procesai prasideda nuo genetinės medžiagos (DNR) padvigubėjimo, tačiau jų tikslai ir rezultatai yra visiškai skirtingi.

Mitozė: identiškų kopijų kūrimas

Mitozė – tai ląstelės branduolio dalijimosi būdas, kurio metu iš vienos motininės ląstelės susidaro dvi genetiškai identiškos dukterinės ląstelės. Mitozė yra tarsi ląstelės „kopijavimo aparatas“.

Mitozės reikšmė:

• Augimas: Daugialąsčiai organizmai auga didėjant ląstelių skaičiui.
• Atsinaujinimas (regeneracija): Pažeisti audiniai, pavyzdžiui, įsipjovus odą, atkuriami mitozės būdu.
• Nelytinis dauginimasis: Kai kurie organizmai (pvz., amebos, hidros) dauginasi nelytiniu būdu, kuris pagrįstas mitoze.

Mitozės etapai

Mitozė yra nenutrūkstamas procesas, tačiau dėl patogumo skirstomas į keturias pagrindines fazes:

1. Profazė. Branduolio apvalkalas suyra. Chromosomos sutankėja ir tampa matomos pro mikroskopą. Kiekviena chromosoma sudaryta iš dviejų seserinių chromatidžių, sujungtų centromera. Formuojasi verpstės siūlai. 📸 Iliustracija per Google Vaizdus: Profazės schema.

2. Metafazė. Chromosomos išsidėsto ląstelės centre, vienoje plokštumoje (metafazinėje plokštelėje). Verpstės siūlai prisitvirtina prie chromosomų centromerų. 📸 Iliustracija per Google Vaizdus: Metafazės schema.

3. Anafazė. Centromeros atsiskiria, ir seserinės chromatidės (dabar jau vadinamos dukterinėmis chromosomomis) atsiskiria viena nuo kitos. Verpstės siūlai tempia jas į priešingus ląstelės polius. 📸 Iliustracija per Google Vaizdus: Anafazės schema.

4. Telofazė. Dukterinės chromosomos pasiekia ląstelės polius. Aplink kiekvieną chromosomų rinkinį susidaro naujas branduolio apvalkalas. Chromosomos vėl išsivynioja. Po telofazės seka citokinezė – citoplazmos pasidalijimas, po kurio susidaro dvi atskiros ląstelės. [AUTORIAUS PASTABA] Rekomenduojamas vaizdas -> Telofazės ir citokinezės schema.

Rezultatas: Viena diploidinė (2n) motininė ląstelė -> Dvi diploidinės (2n) genetiškai identiškos dukterinės ląstelės.

Mejozė – tai specializuotas ląstelės branduolio dalijimosi būdas, būdingas tik lytinį dauginimąsi vykdantiems organizmams. Jo metu iš vienos diploidinės (2n) ląstelės susidaro keturios haploidinės (n), genetiškai skirtingos ląstelės – gametos (spermatozoidai ir kiaušialąstės).

Mejozės reikšmė:

• Chromosomų skaičiaus mažinimas: Mejozė sumažina chromosomų skaičių perpus. Tai būtina, kad po apvaisinimo (kai susilieja dvi gametos) zigota turėtų normalų, diploidinį chromosomų rinkinį. Jei ne mejozė, chromosomų skaičius su kiekviena karta dvigubėtų!
• Genetinės įvairovės kūrimas: Mejozės metu vyksta procesai (krosingoveris ir nepriklausomas chromosomų pasiskirstymas), kurie „sumaišo“ tėvų genus. Dėl to palikuonys yra genetiškai unikalūs, o tai didina rūšies gebėjimą prisitaikyti prie kintančių sąlygų.

Mejozės etapai

Mejozę sudaro du vienas po kito einantys dalijimaisi: Mejozė I ir Mejozė II.

Mejozė I (redukcinis dalijimasis)

Šio dalijimosi metu homologinės chromosomos atsiskiria, o chromosomų skaičius sumažėja perpus.

1. Profazė I. Pati ilgiausia ir sudėtingiausia mejozės fazė. Homologinės chromosomos susigretina ir sudaro poras (bivalentus). Būtent šioje fazėje vyksta krosingoveris – homologinės chromosomos apsikeičia fragmentais. Tai vienas svarbiausių genetinės rekombinacijos šaltinių. 📸 Iliustracija per Google Vaizdus: Krosingoverio schema.

2. Metafazė I. Homologinių chromosomų poros (bivalentai) išsidėsto ląstelės centre. Jų išsidėstymas yra atsitiktinis, tai lemia nepriklausomą chromosomų pasiskirstymą – dar vieną genetinės įvairovės šaltinį.

3. Anafazė I. Verpstės siūlai tempia visas homologines chromosomas (kiekviena vis dar sudaryta iš dviejų chromatidžių) į priešingus ląstelės polius. Svarbu: čia atsiskiria ne chromatidės, o homologinės chromosomos!

4. Telofazė I. Susidaro dvi haploidinės (n) ląstelės, kurių kiekvienoje chromosomų rinkinys yra perpus mažesnis nei motininėje ląstelėje, tačiau kiekviena chromosoma vis dar sudaryta iš dviejų chromatidžių.

Mejozė II (ekvacinis dalijimasis)

Šis dalijimasis labai panašus į mitozę. Jo metu atsiskiria seserinės chromatidės.

1. Profazė II. Formuojasi verpstės siūlai.
2. Metafazė II. Chromosomos išsidėsto ląstelių centruose.
3. Anafazė II. Atsiskiria seserinės chromatidės ir keliauja į priešingus polius.
4. Telofazė II. Susidaro branduolių apvalkalai, pasidalija citoplazma.

Rezultatas: Viena diploidinė (2n) motininė ląstelė -> Keturios haploidinės (n) genetiškai unikalios dukterinės ląstelės.

Nors abu procesai susiję su ląstelių dalijimusi, jų tikslai ir rezultatai yra esminiai skirtingi. Ši lentelė padės apibendrinti ir palyginti svarbiausius mitozės ir mejozės bruožus.

Suprasti šiuos skirtumus yra raktas į tolimesnį genetikos ir evoliucijos dėsnių suvokimą.

Teoriškai išnagrinėjus ląstelių dalijimosi būdus, laikas įtvirtinti žinias praktiškai. Šis interaktyvus modelis padės vizualizuoti ir palyginti sudėtingus procesus.

Užduotis: surūšiuokite teiginius

• Interaktyvus modelis: Mitozės ir mejozės palyginimas
  • Ką darysite? Perskaitykite pateiktus teiginius apie ląstelių dalijimąsi ir nutempkite juos į tinkamas skiltis: „Mitozė“, „Mejozė“ arba „Bendra“.
  • Tikslas: Įtvirtinti supratimą apie esminius mitozės ir mejozės skirtumus bei panašumus, atpažįstant šiems procesams būdingus bruožus.